LA-MARRVEL è un sistema di reranking basato su LLM che integra contesto clinico e metodo di voto per ottimizzare la priorizzazione dei geni candidati in diagnosi di malattie rare. Valutato su tre coorti reali, supera metodi tradizionali come Exomiser e LIRICAL, migliorando l’accuratezza e fornendo spiegazioni interpretabili per supportare il lavoro clinico. L’approccio riduce il carico di revisione e aumenta la fiducia nell’analisi genetica.
LA-MARRVEL: LLM esperto per la diagnosi di malattie rare migliora il ranking dei geni
Previous article![]( "ChatGPT Glossary: 60 termini essenziali sull’AI generativa")
Next article![]( "VCode: benchmark per il coding visivo multimodale con rappresentazioni SVG")
